地中海貧血不用慌!廣濟產(chǎn)前診斷中心,幫您篩出健康寶寶!
發(fā)布時間:2023-08-17 作者:東莞廣濟醫(yī)院
地貧是全球分布最廣,累及人群最多的一種單基因遺傳病。在我國,廣西、廣東和海南三省(區(qū))為地貧高發(fā)區(qū)。其中,廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%。
近日,東莞廣濟醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心就來了一對十分緊張的夫妻。原來,小陸兩口子(化名)在一次產(chǎn)前篩查時發(fā)現(xiàn)雙方同為地貧基因攜帶者。這可把小兩口嚇壞了,要知道雙方父母如果都是地貧基因攜帶者,就有1/4的可能生出患有重型地中海貧血的寶寶。
產(chǎn)前診斷中心劉懋煜主任
地中海貧血是一種遺傳性疾病,可能遺傳給后代。造成它的主因是血紅素不足,與鐵質(zhì)吸收完全無關(guān),用藥物也無法治愈。在夫妻兩人攜帶的是同類型地貧基因的情況下,其子女則有1/4的可能生育重度地貧兒,1/2的可能為輕度地貧兒,1/4的可能為正常兒。
患重型地貧的患者,多數(shù)會在未成年前死亡或胎死宮內(nèi)。因此,在產(chǎn)前預(yù)防和診斷重型地貧,對于有生育需求的家庭來說是非常重要的工作。
因為小陸夫妻倆是第一次懷孕,遇到這種情況便十分迷茫,不知道是該懷揣一絲希望的保留胎兒,還是以防萬一就此終止妊娠呢?在猶豫不決下,經(jīng)過好友介紹,他們來到了我院的產(chǎn)前診斷中心,決定通過產(chǎn)前診斷中心來進一步診斷胎兒是否患有重度地貧,確定胎兒的去留問題。在劉主任的建議下,小陸夫妻接受了絨毛穿刺,幸運的是檢測結(jié)果顯示胎兒正常,小陸夫妻也終于將懸著的心放下,可以安心的繼續(xù)妊娠,等待寶寶的降臨了。
看來想要生育一個健康的寶寶(尤其在廣東),產(chǎn)前診斷就必不可少了
東莞廣濟醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心是集臨床咨詢、實驗室篩查和診斷及超聲、磁共振診斷為一體的綜合診斷中心,能為孕產(chǎn)婦提供孕前咨詢、孕期保健、產(chǎn)前篩查(唐氏篩查、無創(chuàng)DNA)、產(chǎn)前診斷(胎兒羊水染色體核型分析+CMA)、遺傳咨詢、超聲診斷(NT、中孕排畸和胎兒超聲心動圖、晚孕排畸、胎兒宮內(nèi)異常情況的血流早期監(jiān)測)、胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科會診等一體化服務(wù)。
產(chǎn)前診斷主要針對的人群
羊水過多或者過少者;
曾生育過染色體異常兒或畸形兒,以及代謝性疾病患兒者;
夫妻任何一方為染色體異常攜帶者;
有習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎病史的孕婦;
家族中有先天性遺傳性疾病史者;
妊娠前3個月接觸有毒有害致畸因素者;
年齡大于35歲的高齡孕婦;
男方年齡超過55歲,也需要進行產(chǎn)前診斷檢查。