宣傳|世界地貧日——防治地貧 健康脫貧

　2018年5月8日是第25個世界地貧日，

　　“防治地貧 健康脫貧”是今年隨處可見的主題。
 

　　對于“地中海貧血”，

　　你只聽說過它的“可怕”，

　　卻沒有真正地走入它的“世界”。

　　1925年，意大利醫(yī)生Cooley首次報道5例具有嚴(yán)重貧血、脾臟腫大、異常的骨骼病變以及外周血出現(xiàn)大量幼稚紅細(xì)胞的小兒病例, 由于所有病人均來自地中海之濱的意大利和希臘，Cooley將其稱之為“地中海貧血”
 

　　原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。

　　假說：是人類對抗瘧疾而發(fā)生基因突變，自然選擇的結(jié)果

　　瘧疾分布圖

　　地貧分布圖

　　珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。

　　1.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)

　　β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點突變，少數(shù)為基因缺失。

　　2.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)

　　大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。

　　根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。

　　1. 重型

　　出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。

　　2. 中間型

　　輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

　　3. 輕型

　　輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。
 

　　重在預(yù)防!!!

　　地貧是嚴(yán)重致死、致殘性遺傳性血液病

    1. 貧血：組織供氧不足，功能衰退，危及生命;促進(jìn)機體造血

　　2. 骨骼畸形：骨髓過度造血;骨板變薄，骨質(zhì)疏松;骨骼畸形，特殊面容

　　3. 多臟器損傷：組織缺氧損傷;消化系統(tǒng)過度吸收鐵;鐵過度沉淀引起這些器官功能衰竭而死亡

　　地貧患兒給家庭和社會帶來巨大負(fù)擔(dān)!

　　地貧患兒的出生嚴(yán)重影響人口素質(zhì)，并威脅人類生命安全。

　　經(jīng)濟損失巨大(廣東省婦幼保健院研究表明，一個地貧兒平均導(dǎo)致300萬損失)

　　一級預(yù)防：婚前及孕前檢查(遺傳咨詢)

　　二級預(yù)防：產(chǎn)前檢查與診斷(是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取干預(yù)措施，以預(yù)防重度地貧患兒的出生)

　　三級預(yù)防：陽性新生兒檢查(胎兒宮內(nèi)治療、新生兒治療)

　　一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預(yù)后不良，故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議，進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生。